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BeitragVerfasst: Sa 21. Dez 2013, 18:48 
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Typ 3a – Gendefekte in den Beta-Zellen

Ursachen: Genetische Defekte in den Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse. Zum Beispiel:
•Mutation im Chromosom 20 (der so genannte MODY 1)
•Mutation im Chromosom 7 (MODY 2)
•Mutation im Chromosom 12 (MODY 3)
•Weitere MODY-Varianten (aktuell 2012: bis MODY-10)

Das Akronym MODY steht für maturity onset diabetes of the young, das heißt Erwachsenendiabetes, der schon bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Das Gewicht der Betroffenen ist normal, es treten keine die für Typ-1-Diabetes typischen Autoimmunphänomene auf. Die MODY-Varianten sind selten, von allen Diabetikern leiden etwa sieben Prozent unter einer MODY-Form. Allerdings gibt es dazu – wie für alle seltenen Diabetes-Erkrankungen – nur wenige aussagekräftige epidemiologische Daten.

MODY wird vererbt, daher treten MODY-Formen gehäuft familiär auf. Die Ursache für die Entstehung von MODY sind Mutationen in Genen, die an der Sekretion von Insulin in den Betazellen beteiligt sind. Die Insulinwirkung selbst ist nicht gestört, es besteht also keine Insulinresistenz.

Bis heute sind bereits zehn MODY-Varianten (MODY1 – MODY10) identifiziert, bei denen unterschiedliche Gene mutiert sind und die mehr oder weniger klinisch unterschiedliche Krankheitsbilder besitzen.

Bei MODY1 liegt ein Defekt im Gen für den Transkriptionsfaktor HNF (hepatic nuclear factor)-4 alpha vor, die Krankheit nimmt meist einen zunehmend schweren Verlauf und es entwickeln sich die typischen diabetischen Folgeerkrankungen. Die Therapie erfolgt mit Sulfonylharnstoffen, im fortgeschrittenen Alter wird bei etwa jedem dritten Patienten eine Insulintherapie erforderlich.

Bei MODY2 – der zweithäufigsten MODY-Form – ist das Gen für das Enzym Glukokinase mutiert. Der Verlauf der Krankheit ist eher mild und über Jahre stabil, diabetesspezifische Spätkomplikationen sind selten. Als Therapie werden Diät und körperliche Aktivität empfohlen.

Der MODY3-Diabetes gehört mit einem Anteil von etwa 60 Prozent zu den häufigsten MODY-Formen. Ursache ist wieder ein Defekt in einem Gen für einen Transkriptionsfaktor, diesmal HNF-1 alpha. Das klinische Bild ist ähnlich wie bei MODY1: Nach anfangs oft mildem Verlauf schreitet der Diabetes mit der Zeit kontinuierlich fort. Viele der Patienten benötigen eine Therapie mit oralen Antidiabetika. Etwa 30-40 Prozent müssen im Laufe ihres Lebens auf Insulin eingestellt werden. Die Betroffenen entwickeln das gesamte Spektrum der Spätkomplikationen der Diabetes-Erkrankung.

Die anderen MODY-Varianten sind extrem selten und werden hier nicht weiter ausgeführt.

Differentialdiagnose

Bei Verdacht lassen sich die unterschiedlichen MODY-Varianten durch eine Genuntersuchung feststellen und von anderen Diabetes-Typen abgrenzen. Für betroffene Personen kann das wichtig sein: Da sie das veränderte Gen an ihre Nachkommen weitergeben können, ist gegebenenfalls eine humangenetische Beratung angeraten




Quelle: Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH) http://www.diabetesinformationsdienst-muenchen.de


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Verfasst: Sa 21. Dez 2013, 18:48 


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