MODY-Diabetes: Klinische Merkmale können Hinweise zur Früherkennung liefernWissenschaftliche Unterstützung: Oana Patricia ZahariaTyp-1-Diabetes ist die häufigste Diabetesform im Kindes- und Jugendalter und wird durch das Vorhandensein von Inselzell-Autoantikörper charakterisiert. Sollte jedoch ein umfassender Inselzell-Autoantikörper-Test bei einer Diabetes-Diagnose im Kindes- und Jugendalter negativ sein, ist das Risiko für das Vorliegen eines genetischbedingten MODY-Diabetes erhöht. In diesem Fall sollten spezifische Genanalysen erfolgen, um die Diabetesform genau zu diagnostizieren. Zu diesem Ergebnis kommt ein schwedisches Forschungsteam in einer aktuellen Studie mit fast 4.000 Teilnehmenden.
MODY-Diabetes (Abkürzung vom englischen “Maturity-onset diabetes of the young“) ist eine seltene Diabetesform und kommt bei circa 1 bis 4 Prozent aller Jugendlichen mit Diabetes vor. Ursache für die Entstehung eines MODY-Diabetes sind genetische Defekte, die die Funktion der insulinproduzierenden Betazellen in der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen. Erst durch die Durchführung eines aufwendigen Gentests können die Veränderungen im Erbgut identifiziert und ein MODY-Diabetes diagnostiziert werden. Bislang sind jedoch keine zuverlässigen Kriterien bekannt, nach denen Kinder und Jugendliche mit Diabetes auf das Vorliegen eines MODY-Diabetes getestet werden sollten. Dies führt dazu, dass ein MODY-Diabetes häufig erst Jahre nach der Diabetes-Diagnose erkannt wird.
Frühzeitige Diagnose führt zu Blutzuckerwerten im ZielbereichDie Therapie des MODY-Diabetes unterscheidet sich zum Teil von der Therapie eines Typ-1- oder Typ-2-Diabetes. Typ-1-Diabetes ist die häufigste Diabetesform im Kindes- und Jugendalter, wodurch bei MODY-Betroffenen häufig zuerst ein Typ-1-Diabetes diagnostiziert wird. Allerdings erfolgt die Behandlung bei Patientinnen und Patienten mit MODY-Diabetes, im Gegensatz zur Behandlung eines Typ-1-Diabetes, in den meisten Fällen ohne die Gabe von Insulin. Die Zunahme von Übergewicht bei Kindern und Jugendlichen kann ebenfalls dazu führen, dass ein MODY-Diabetes als Typ-2-Diabetes diagnostiziert wird.
Für eine optimale Behandlung und eine langfristige Blutzuckereinstellung im Zielbereich ist jedoch eine möglichst frühzeitige Diagnose von MODY-Diabetes bei Kindern und Jugendlichen wichtig. Vor diesem Hintergrund hat ein schwedisches Forschungsteam versucht klinische Merkmale zu identifizieren, die auf das Vorliegen eines MODY-Diabetes hinweisen. Dafür werteten sie Daten von 3.933 Kindern und Jugendlichen mit Diabetes im Alter zwischen 1 und 18 Jahren aus der Better-Diabetes-Diagnosis-Study aus.
Erkennungsmerkmale des MODY-DiabetesDie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler fanden heraus, dass das wichtigste Erkennungsmerkmal des MODY-Diabetes das Fehlen der sogenannten Inselzell-Autoantikörper ist. Inselzell-Autoantikörper sind körpereigene Antikörper, die sich gegen verschiedene Strukturen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse richten und dadurch die Insulinproduktion beeinträchtigen. Diese fehlten bei allen Studienteilnehmenden mit MODY-Diabetes und bei 11 Prozent der anderen Teilnehmenden. Weitere aussagekräftige Kriterien waren ein Blutzucker-Langzeitwert (HbA1c-Wert) unter 7,5 Prozent (58,5 mmol/mol) sowie keine diabetische Ketoazidose zum Zeitpunkt der Diabetes-Diagnose und ein bestehender Diabetes bei mindestens einem Elternteil.
Fazit: Ein umfassender Inselzell-Autoantikörper-Test bei Erstdiagnose liefert VorauswahlAnhand dieser Ergebnisse spricht sich das Forschungsteam für einen Inselzell-Autoantikörper-Test bei der Diabetes-Diagnose von Kindern und Jugendlichen aus, um dadurch die jungen Patientinnen und Patienten zu identifizieren, die für einen aufwendigen Gentest in Frage kommen. Zusätzlich seien Kriterien wie ein HbA1c-Wert unter 7,5 Prozent (58,5 mmol/mol) sowie eine familiäre Vorbelastung für die Auswahl zu berücksichtigen.
Quelle:
Carlsson, A. et al.: Absence of Islet Autoantibodies and Modestly Raised Glucose Values at Diabetes Diagnosis Should Lead to Testing for MODY: Lessons From a 5-Year Pediatric Swedish National Cohort Study. https://care.diabetesjournals.org/content/43/1/82 In: Diabetes Care, 2020, 43: 82-89Pressemitteilung: diabinfo - Leben mit Diabetes
https://www.diabinfo-leben.de
