Diabetesrisiko kann offenbar auch durch Mutation eines Fettstoffwechselgens erhöht werdenBALTIMORE, 17. Juni (Biermann) – Die Mutation eines für die Fettspeicherung im Körper verantwortlichen Gens scheint das Risiko für Typ-2-Diabetes und andere Stoffwechselstörungen zu erhöhen, wie amerikanische Forscher herausgefunden haben.
Die Wissenschaftler von der Maryland School of Medicine stießen auf die Mutation des Hormon-sensitiven Lipase (HSL)-Gens bei der DNA-Untersuchung von mehr als 2700 Personen, die der Glaubensgemeinschaft der Altamische („Old Order Amish“) in Lancaster County, Pennsylvania, angehören. HSL ist ein Schlüsselenzym, das daran beteiligt ist, gespeichertes Fett (Triglyceride) in Fettsäuren aufzuspalten. Dabei wird Energie freigesetzt, die in anderen Zellen gebraucht wird.
„Wir stellten fest, dass Amish, die über diese Mutation verfügten, eine gestörte Fettspeicherung aufwiesen, ebenso wie erhöhte Fettwerte in der Leber, hohe Triglyceridwerte, einen geringen Spiegel an „gutem“ HDL-Cholesterin, eine Insulinresistenz und ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes”, berichet Prof . Coleen M. Damcott.
In der im „New England Journal of Medicine“ veröffentlichten Studie wiesen gut fünf Prozent der Studienteilnehmer mindestens eine Kopie der fraglichen Mutation auf. Vier Probanden besaßen zwei Kopien der Mutation und bildeten folglich keine HSL-Enzyme. Die Mutation kommt mit 0,2 Prozent bei kaukasischen Menschen, die aus Europa stammen und nicht-Amish sind, seltener vor. Deshalb bietet die größere Häufigkeit der Mutation bei den Amish eine Möglichkeit, die Auswirkungen in ihrer gesamten Bandbreite zu untersuchen. Die Glaubensgemeinschaft, die sich stark gegen Einflüsse von außen abschottet, eignet sich sehr gut für genetische Studien, weil es sich um eine genetisch sehr homogene Personengruppe handelt. Sie blicken in den USA auf eine Geschichte von 14 Generationen zurück. Alle stammen von einer kleinen Gruppe von Einwanderern ab, die Mitte des 18. Jahrhunderts aus Europa kam.
„Zukünftige Untersuchungen zu diesem Gen werden es uns ermöglichen, die Auswirkungen seiner Schädigung auf den menschlichen Stoffwechsel genauer zu studieren und die Funktion des HSL-Proteins sowie sein Wirkung auf Fett- und Glucosestoffwechsel besser zu verstehen“, erklärt Dr. Damcott. „In diesen Studien wird außerdem untersucht werden, welches Potenzial HSL als Ziel für Medikamente gegen Typ-2-Diabetes und damit zusammenhängende Komplikationen besitzt.“
Quelle: University of Maryland Medical Center, 21.05.2014; New Engl J Med, 21.05.2014Pressemitteilung: BD Medical - Diabetes Care
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